Що таке МПС та пов’язані з цим хвороби?
Мукополісахаридози (MPS) та супутні захворювання – генетичні захворювання зберігання лізосом (LSD), викликані нездатністю організму виробляти специфічні ферменти. Як правило, організм використовує ферменти для розщеплення та переробки матеріалів у клітинах. У осіб з МПС та супутніми захворюваннями пропущений або недостатній фермент перешкоджає правильному процесу переробки, в результаті чого зберігаються матеріали практично в кожній клітині тіла. Внаслідок цього клітини не функціонують належним чином і можуть спричинити поступовий ураження у всьому тілі, включаючи серце, кістки, суглоби, дихальну систему та центральну нервову систему. Хоча захворювання не може бути очевидним під час народження, ознаки та симптоми розвиваються з віком, оскільки більше клітин стає пошкодженим шляхом накопичення клітинних матеріалів.
Синдром Найменування Загальне ім’я Дефіцит ферментів
MPS I H Hurler a-L-Iduronidase
MPS I S Scheie a-L-Iduronidase
MPS I H-S Hurler-Scheie a-L-Iduronidase
MPS II Hunter Iduronate sulfatase
MPS III A Sanfilippo A Heparan N-sulfatase
MPS III B Санфіліппо B a-N-ацетилглюкозамінідаза
MPS III C Sanfilippo C Ацетил CoA: a-глікозамінід ацетилтрансферази
MPS III D Sanfilippo D N-Ацетилглюкозамін 6-сульфатаза
MPS IV A Morquio A Галактозо 6-сульфатаза
MPS IV B Моркіо B B-галактозидаза
MPS VI Maroteaux-Lamy (арилсульфатаза B) N-ацетилгалактозамін 4-сульфатаза
MPS VII Слизь B-глюкуронідаза
MPS IX Гіалуронідаза
ML II I-Cell N-ацетилглюкозамін-1-фосфотрансфераза
ML III Псевдо-Херлер полідистрофія N-ацетилглюкозамін-1-фосфатрансферази
Які основні характеристики MPS та супутніх захворювань?
Хоча симптоми захворювань можуть варіюватися від одного синдрому до іншого, є подібність. Вражені люди можуть мати розумову відсталість, хмарну роговицю, короткий вигляд, жорсткі суглоби, нетримання сечі, порушення мовлення та слуху, хронічний нежить, грижа, серцеві захворювання, гіперактивність, депресія, біль та значно скорочений термін служби.
Яким чином ці захворювання успадкуються?
МПС та супутні захворювання спадкові. Майже у всіх випадках дитина отримує рецесивний ген від кожного з батьків. Єдиним винятком є MPS II, коли ген може бути переданий від матері до чоловічих дітей. Шляхи пари мати іншу дитину з одним із цих захворювань становить 1 на 4 з кожною вагітністю. Незаохочені брати і сестри можуть бути носіями генів захворювання. Вважається, що виникнення MPS та супутніх захворювань у загальній популяції становить одне з 25 000 народжених.
Чи доступний пренатальний діагноз чи тестування виявлення носіїв?
Для більшості випадків МПС, амніоцентез може проводитись від 14 до 17 тижнів вагітності, щоб визначити, чи впливає нерожденна дитина. Як альтернатива, відбір зразків хориону (CVS) можна виконувати від восьми до десяти тижнів вагітності. Також доступні тести, щоб визначити, чи є особи носіями МПС чи пов’язаних з ними захворювань. Щоб дізнатись більше про ці тести, зверніться до свого лікаря, найближчого генетичного центру чи національного товариства MPS.
Чи є дослідження, яке допомагає сучасним сім’ям?
Незважаючи на те, що в даний час немає ліків від MPS або пов’язаних з ними захворювань, дослідження досягають великих успіхів. Серед сучасних дослідницьких тем та варіантів лікування – виявлення носія, розвиток замінних ферментів та можливість генотерапії. Трансплантація кісткового мозку вважається успішною для багатьох, хоча порівняно мало людей кваліфікуються за цю процедуру високого ризику. Ми досягли значних успіхів у дослідженні завдяки активаціям фондів Товариства та її членів.
Як ви можете допомогти знайти ліки?
З 1975 р. Товариство підтримує людей та сім’ї, які постраждали від МПС та супутніх захворювань. Ми керуємося членами Ради волонтерів, більшість з яких є батьками дітей з МПС та супутніх захворювань. Ми користуємося досвідом Науково-консультативної ради, що складається з лікарів світового рівня, дослідників та медичних працівників у всьому світі. Нам потрібна ваша підтримка, допомагаючи нам навчати нашу місію іншим і збільшувати гроші, необхідні нам для підтримки медичних досліджень – ключ до більш тривалого, щасливого життя з MPS.
Для підтримки досліджень добровольці збирають гроші для надання студентських стипендій та фінансування дослідницьких проектів у ряді престижних університетських центрів. Внески можуть бути призначені для загальних або синдром-специфічних досліджень. Періодично проводяться технічні конференції, що дозволяють дослідникам співпрацювати та обговорювати свої висновки. Спонсори терміново потребують прискорення заохочувальних досліджень, які передбачають терапію – і, в кінцевому підсумку, лікуванню – дітям і дорослим з MPS та супутніми захворюваннями.
Для підтримки сімей суспільство працює багатьма способами. Ми публікуємо ряд посібників з ресурсів, що стосуються специфічних захворювань та лікування. Наш інформаційний бюлетень, “Мужність”, поширюється між членами та для членства, і це зазвичай називають життєвим полем для сімей, лікарів та постачальників професійних послуг. Мужність містить листи та фотографії, представлені сім’ями, звіти про досягнення в дослідженнях, а також інформація про лікування захворювань та поліпшення терапії. Ми щорічно проводять конференції в різних частинах країни, що дозволяє сім’ям зустрічатися та дізнатись більше про їх розлад. Лідерські сім’ї були визначені як за регіонами, так і за допомогою синдрому, щоб слугувати цінніми контактами для нових діагностованих сімей. Фонд був призначений, щоб допомогти сім’ям відвідувати наші конференції та отримувати медичні препарати, які підвищать їх якість життя. Ми також надаємо настільки необхідну емоційну підтримку всім, кого торкнулися трагедії MPS та супутніх захворювань.
З метою підвищення громадської та професійної обізнаності Суспільство спонсорує публічні заходи, видає прес-релізи, публікує синдром та матеріали для лікування, а також підтримує веб-сайт. Веб-сайт Товариства, www.mpssociety.org, доступний усім, хто шукає інформацію та оновлює інформацію про дослідження, законодавчу діяльність, підтримку сім’ї та майбутні події. Згідно з нашою місією, комітет із федерального законодавства виступає за поглиблене дослідження MPS в пошуках лікування МПС та супутніх захворювань. Ми працюємо над розвитком робочих зв’язків з конгресовими офісами та державними установами на користь сімей MPS, а також виступає за вдосконалення таких федеральних програм, як SSI, Medicaid та інші, важливі для повсякденного життя сімей MPS. Національне товариство MPS бере участь у міжнародних симпозіумах, які збирають глобальний контингент медичних та наукових фахівців MPS, а також мереж із зростаючою кількістю міжнародних сестер-організацій.